Kleinknecht C  

Néphronophtise

La néphronophtise est une maladie considérée comme rare, mais souvent méconnue. Elle représente en fait une cause majeure d'insuffisance rénale terminale dans l'enfance. Son début et son évolution sont insidieux, d'ou un diagnostic tardif ou inexact. Il est pourtant important de reconnaître la maladie tôt pour prendre les mesures thérapeutiques nécessaires, et parce qu'il s'agit d'une maladie familiale. Le diagnostic est porté sur un ensemble anatomoclinique dont l'ensemble est très souvent caractérisé, mais jamais pathognomonique. D'autres auteurs ont rapporté sous le nom de "maladies kystiques de la médullaire"une néphropathie survenant à tout âge, dont les lésions histologiques associées aux kystes ont paru semblables à celles des néphronophtises[19]. Depuis, les deux termes ont été utilisés, pour décrire soit une maladie ayant toutes les caractéristiques de celles décrites par Franconi, soit des néphropathies dont l'âge de début, la transmission génétique ou les symptômes étaient quelque peu différents. Sous ce nom de "néphronophtise familiale juvénile", Franconi et coll.[16] ont décrit en 1951 une néphropathie de l'enfance, familiale, avec polyurie, sans hématurie, ni protéinurie avec des lésions de néphrite tubulo-interstitielle chronique diffuse, et des kystes visibles sur les photos publiées. La majorité des cas semblables publiés suggèrent une transmission récessive autosomique. Il est probable que l'ensemble des cas décrits sous ces deux noms ne représente pas une seule entité. Il a été proposé de réserver le nom de"néphronophtise" aux cas "familiaux"et"juvéniles"et le nom de "maladie kystique de la médullaire"aux cas de transmission dominante atteignant des adultes. Cependant, les deux termes ont été utilisés sans tenir compte de ces distinctions. De plus certaines formes dominantes sont décrites chez des enfants, des formes récessives chez l'adulte ,et la présence de kystes médullaires existe dans les deux groupes d'affections .Ceci a conduit certains auteurs à parler de "complexe néphronophtise-maladie kystique de médullaire"[2].Il importe pour les études génétiques, de tirer dans ces "complexes" des formes aussi homogènes que possible. Seront décrites successivement : la forme typique, les formes avec atteinte d'autres organes, et les formes atypiques qui correspondent vraisemblablement à plusieurs affections mal identifiées. La présence de kystes ne peut être discriminatoire, puisqu'ils existent dans toutes les formes décrites, encore que rarement dans le stade précoce de la néphronophtise typique.